A gyulladásos bélbetegségek

www.crohn-colitis.hu

Genetikai felfedezés Torontóban

A cikk érkezett: 2004. április 10.

A Toronto Egyetemen olyan gént azonosítottak, mely hajlamosít a Crohn betegségre. Ez a felfedezés komoly előrelépés a betegség pontosabb diagnosztizálásához – a Crohn-betegséget ugyanis a tünetek alapján nehéz más bélrendszeri betegségektől elkülöníteni. A módszer következő generációs terápiákat is megalapozhat.

A torontói kutatók által izolált gén egy olyan sejtfelszíni fehérjét kódol, amely sejtjeink transzportfolyamatait irányítja, azaz az anyagok be- és kiáramlásának szabályozásában vesz részt. A Crohn-betegségben szenvedő páciensek nagyobb részében ez a fehérje nem működik megfelelően, miáltal a méreganyagok könnyen beléphetnek a sejtekbe.

Genetika, Crohn, Colitis

A fehérje működésének vizsgálati lehetősége segíti az orvosokat abban, hogy a Crohn-betegséget könnyebben elkülönítsék a bélgyulladásos betegségek másik nagy típusától, a fekélyes vastagbélgyulladástól. Utóbbiban ugyanis nincs jelen ez a rendellenes fehérje. A feladat most olyan diagnosztikai teszt kifejlesztése, amely képes azonítani a normális és a rendellenes fehérjét kódoló génváltozatokat. Ráadásul a módszerrel a betegséget korábbi, jobban kezelhető stádiumban lehetne felfedezni.

A terápiás vonatkozásokat illetően a kutatók olyan gyógyszermolekulát szeretnének kifejleszteni, amely képes a rendellenes fehérjét ismét normális működésre bírni. Ugyanakkor azzal is tisztában vannak, hogy a Crohn-betegség nem egygénes megbetegedés, hanem számos gén és környezeti faktor interakciójának következtében alakul ki.

A Crohn-betegség (ileitis terminalis, Morbus Crohn, segmentalis bélgyulladás) az egész emésztőtraktust érintheti, a szájüregtől a végbélnyílásig. A bél egy-egy rövid szakasza kifekélyesedik, ezek között azonban ép területek vannak. Gyakran alakul ki a vékony- és vastagbél találkozásánál, a jobb alhas területén. A végbél körül tályogokat, sipolyokat (nedvedző, apró nyílásokat) okozhat. Amennyiben a betegség a vékonybél és vastagbél találkozását érinti, B12-vitaminhiányt eredményezhet. Szemészeti, bőrgyógyászati, ízületi megbetegedések, láz kísérhetik. Mivel az érintett területeken bélszűkület alakul ki, könnyen okozhat bélelzáródást. Amennyiben a gyulladás a végbelet vagy a vastagbél alsó szakaszát érinti, hasmenéssel járhat.

Bővebben a Crohn-betegségről

A kutatók a Nature Genetics hasábjain számoltak be eredményeikről (2004. április 10-én)

Ez az oldal az [origo] és a CBC News cikkei nyomán készült.

Utoljára frissítve: 2004. május 6. 20:24

{ Az oldal tetejére }

 

Megjegyzések

 
 

{ Az oldal tetejére }

Orvos válaszol Játék